Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia
All Entries 11
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
Website
Email
- Hemoglobinopathy
- Rare capillary malformation
- Diamond-Blackfan anemia
- Rare venous malformation
- Rare hemolytic anemia
- Beta-thalassemia
- Von Willebrand disease
- Rare lymphatic malformation
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Rare aplastic anemia
- Congenital factor XI deficiency
- Juvenile myelomonocytic leukemia
- Myelodysplastic syndrome
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Rhabdomyosarcoma
- Retinoblastoma
- Congenital factor V deficiency
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Hemophilia
- Alpha-thalassemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Medulloblastoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Sickle cell anemia
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Beta-thalassemia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Familial ovarian cancer
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Familial ovarian cancer
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
Care facilities 7
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27043010
Website
Email
- Hemoglobinopathy
- Rare capillary malformation
- Diamond-Blackfan anemia
- Rare venous malformation
- Rare hemolytic anemia
- Beta-thalassemia
- Von Willebrand disease
- Rare lymphatic malformation
- Chronic myelomonocytic leukemia
- Rare aplastic anemia
- Congenital factor XI deficiency
- Juvenile myelomonocytic leukemia
- Myelodysplastic syndrome
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Website
Email
- Rhabdomyosarcoma
- Retinoblastoma
- Congenital factor V deficiency
- Alveolar soft tissue sarcoma
- Hemophilia
- Alpha-thalassemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Medulloblastoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Sickle cell anemia
- Von Willebrand disease
- Fanconi anemia
- Beta-thalassemia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Dysosteosclerosis
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Gaucher disease type 3
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
Supportgroups 2
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel